懷孕過了第三個月,每位孕媽咪除了沉浸在胎兒逐漸穩定的喜悅中,卻也必須面臨的一項難題──是否要做羊膜穿刺?這個兩難的選擇,多是為了一項目前最常見的染色體異常疾病──唐氏症。唐氏症是第21號染色體多一條,98%的個案為突變而來的,與遺傳完全無關;也就是說,每位媽咪都有可能生下唐氏症寶寶。目前有多種產前篩檢方式,如第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢,以及非侵入性胎兒染色體篩檢(NIPT),但如要確診胎兒是否為唐氏症患者,僅能透過絨毛採樣與羊膜穿刺,而現今最常用來作為產前診斷工具的則為羊膜穿刺。

 

柯滄銘說明,羊膜穿刺能診斷染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病,不是其他非侵入性染色體篩檢所能取代。孕媽咪如果做了羊膜穿刺,衛生福利部國民健康署建議婦產科醫師,應考慮告訴孕媽咪可加做基因晶片,只要多抽15cc至20cc羊水即可。基因晶片可檢查基因體數量的細微異常,包含染色體微缺失、微重複等,能檢驗出約六百種以上的罕見疾病,這些疾病只有利用晶片看得出來,一般染色體的檢查無法偵察這些微小缺失或重複。

 

至於非侵入式胎兒染色體篩檢,有NIPT、NIPS、NIFTY等不同名稱,都是透過抽母血檢查胎兒染色體是否異常。柯滄銘強調,NIPT相對於第一孕期唐氏症篩檢(初唐)、第二孕期唐氏症篩檢(中唐),準確率會較高,但無法等同羊膜穿刺的地位,因羊膜穿刺是百分之一百確診,而NIPT是篩檢性質,較初唐和中唐的篩檢準確度較佳。另一方面,羊膜穿刺是抽羊水,羊水是純粹的胎兒細胞或DNA;而NIPT是抽孕媽咪的血液,血液裡有十分之九是孕媽咪DNA,只有十分之一是胎兒DNA,目前科技還無法將胎兒DNA與孕媽咪DNA分離,混在一起驗的結果,當然會有偽陽性和偽陰性,使得準確率大為下降,若孕媽咪想要確診胎兒是否患有唐氏症或其他染色體、基因體和單一基因疾病,還是應進行羊膜穿刺。

 

羊膜穿刺真的令人害怕嗎?

然而,很多孕媽咪對於進行羊膜穿刺,還是有許多擔憂。第一個顧慮是羊膜穿刺的風險,柯滄銘表示,雖然羊膜穿刺流產的風險約為1/1000至1/2000之間,但現今仍沒有任何非侵入式胎兒染色體篩檢,可取代羊膜穿刺的精準診斷。

 

降低羊膜穿刺風險關鍵為無菌操作

柯滄銘是婦產科界的羊膜穿刺權威,做過羊膜穿刺的孕媽咪高達三十萬名,甚至有時一天就有七、八十名,雖然經手的人數非常多,但卻能維持失誤率趨近於零的原因,他認為,進行羊膜穿刺時,無菌操作是最重要的。只要細菌感染,就會造成胎兒流產。其次,儀器設備要夠先進,利用連續性超音波導引技術,可透過螢幕讓整個穿刺過程清楚呈現,下針到哪裡一覽無遺。柯滄銘強調,執行羊膜穿刺的技術越好,就越不容易產生失誤,經年累月的經驗,使他的技術向上提升。

 

順帶一提,絨毛採樣的流產風險較羊膜穿刺為高,約為1/300,關於此點,柯滄銘也有不同的看法。他表示,絨毛採樣最早可施作的週數為10週,據統計懷孕8至12週的孕媽咪,一千位中約有六十至七十位的自然流產率,這個自然存在的比例其實已比絨毛採樣的風險為高。所以孕媽咪承擔胎兒異常率的風險,甚至比檢查的風險更高。因此,若第一孕期抽血檢驗時,父母雙方皆為脊髓性肌肉萎縮症(SMA)或X染色體脆折症或甲型及乙型海洋性貧血的帶因者,可於懷孕10週時做絨毛取樣。

 

做羊膜穿刺疼痛與抽血差不多

除了羊膜穿刺的風險外,孕媽咪對羊膜穿刺的另一個顧慮是怕痛。柯滄銘說明,大部分孕媽咪認為羊膜穿刺很痛,大多是被網路謠言所恫嚇。羊膜穿刺其實跟抽血差不多,大部分孕媽咪會感覺有一點輕微的痛,有些孕媽咪從針扎進去到拔出來,沒明顯感覺,極少數個案才覺得很痛。他強調80%以上的孕媽咪,做完羊膜穿刺只感覺輕微疼痛,大部分都是網路或親朋好友過度渲染,導致自己嚇自己。

 

柯滄銘補充,孕媽咪做羊膜穿刺會不會痛,其實與執行的技術也有關連。他扎針只需要1/4秒,一針就下去了,有些較沒經驗的醫師會分段扎針,有時扎了三、四針都沒扎到、花了半小時都無法完成,但他只需要1分鐘便可抽完羊水。1分鐘和30分鐘的差距,讓孕媽咪對疼痛度有所不同。簡言之,扎針快、抽羊水時間短及設備先進,是柯滄銘能減低孕媽咪疼痛的主因。

 

哪些媽咪需要做羊膜穿刺?

柯滄銘指出,34歲以上的高齡孕婦,符合國健署補助羊膜穿刺和染色體檢查的資格,一位孕媽咪補助5000元,因此建議可做羊膜穿刺。此外,超音波檢查後發現胎兒有異常,或者父母雙方有染色體問題,或者為某些單一基因疾病的帶因者或患者,或者20%至30%非常焦慮的孕媽咪,擔心寶寶有染色體、基因體、單一基因的問題,都可以進行羊膜穿刺。他強調,高齡孕婦一定要做羊膜穿刺,因為不管是自然受孕、人工受孕或試管嬰兒,異常的機率都是一樣的。雖然大部分異常胎兒,在懷孕初期會自動淘汰掉,但有些不會,這就是為何須要檢查的目的。

 

至於非高齡孕婦的年輕媽咪,若沒有其他高危險妊娠因素,柯滄銘不會主動建議做羊膜穿刺,因染色體異常與年紀有關。但是,他提醒,除染色體外,基因體與單一單因的問題,便與年紀無關。他解釋,每一個胚胎形成時,不管孕媽咪年紀多大,至少會有五十至一百處突變,這些突變會發生在三個層次,第一是染色體層次,如唐氏症。第二,可能出現在基因體,必須以基因晶片才能檢查,染色體正常的胎兒約有1/300發生基因體異常。第三為單一基因問題,人體有三十二億個核苷酸,有時只要其中一個變異,就會產生問題,如乙型海洋性貧血。

 

以上三個層次都可藉由羊膜穿刺進行檢查,而初唐、中唐和NIPT等血液檢查,主要針對染色體層次(主要為唐氏症)進行篩檢,基因體和單一基因的問題,仍需透過羊膜穿刺抽羊水,再以基因晶片分析、單基因疾病檢驗,進一步診斷。

 

羊膜穿刺過程步驟解析

第一步:孕媽咪溝通

首先,柯滄銘會跟孕媽咪進行溝通討論,並解釋羊膜穿刺過程,以及可檢查疾病。

 

第二步:超音波檢查

再來,柯滄銘親自為孕媽咪進行超音波檢查,察看胎兒是否異常,有些異常超音波便可看出,便會直接和孕媽咪解說。經由超音波檢查過程,可測量胎兒大小、羊水量多少,並確認胎兒週數。他認為,懷孕15週以上進行羊膜穿刺,都是安全的。

 

第三步:羊膜穿刺準備

孕媽咪平躺在檢查台上,請她將手高舉至頭,此舉主要是擔心孕媽咪的手會摸到肚皮,造成汙染。孕媽咪肚皮用優碘充分消毒,消毒後在孕媽咪一側或兩側,鋪上無菌消毒巾。之後用無菌的超音波探頭,讓醫師能清楚看到胎兒、胎盤、羊水量的位置。

 

第四步:進行抽羊水

柯滄銘說明,原則上會選擇胎兒不在、羊水較多、偏向子宮上部的地方下針。下針過程中,會使用附有刻度表的穿刺探頭,能清楚看得出來,針下的位置有多深,以及是否到達羊水腔適當的位置,如此便可百分之一百避免傷到胎兒。之後,接上注射器,開始抽羊水。抽取羊水過程都是在超音波監視下進行,胎兒有時會移動到靠近針頭的地方,這種情形很常見,因超音波影像是3D立體結構,有時雖然看起來很靠近,其實兩者通常不在同一個平面,不必擔心胎兒受到傷害。

至於羊水量須要抽取多少?他表示,染色體檢查大概抽20cc左右,如加做基因晶片或其他檢查,則會多抽取15cc至20cc。懷孕16週的羊水量,大約為400cc,抽取20cc至40cc羊水,對胎兒不會有影響,過幾天胎兒尿尿後,羊水量會再恢復正常。

 

羊膜穿刺後須注意哪些事?

孕媽咪有哪些狀況不適合做羊膜穿刺嗎?柯滄銘認為,基本上沒有任何生理狀況不適合做羊膜穿刺,大多是心理因素導致不敢做。進行前,只要做好心理準備即可;羊膜穿刺後,建議在診所坐5至10分鐘再走,若還是感覺不舒服,坐久一點也沒關係。羊膜穿刺後兩天,不要做較激烈的活動,以免有破水的疑慮。

 

事實上,羊膜穿刺的長針,穿過肚皮、脂肪層、肌肉層,再經過腹壁、子宮壁,針一拔出皮膚就會密合起來,無法找到原來的途徑,因此也不必貼膠布。至於有些媽咪表示,做完後肚子會痠痠的。關於這點,柯滄銘回應,這是正常的,因為穿刺的針拔出時,由於子宮血管很多,有時會滲一點血出來,而腹壁也會滲一些血。流血會有刺激作用,的確會有點不舒服,但少量流血很快會自動停止,不須擔心,若有不舒服情形,可在診所坐著休息一下再離開。

 

柯滄銘

學歷:台大醫學院醫學士、臨床醫學博士

經歷:台大醫學院婦產科教授、台大醫學院優生保健部主任、省立桃園醫院院長

現任:柯滄銘婦產科診所院長

 

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