懷孕過了第三個月，每位孕媽咪除了沉浸在胎兒逐漸穩定的喜悅中，卻也必須面臨的一項難題──是否要做羊膜穿刺？這個兩難的選擇，多是為了一項目前最常見的染色體異常疾病──唐氏症。唐氏症是第21號染色體多一條，98%的個案為突變而來的，與遺傳完全無關；也就是說，每位媽咪都有可能生下唐氏症寶寶。目前有多種產前篩檢方式，如第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢，以及非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPT），但如要確診胎兒是否為唐氏症患者，僅能透過絨毛採樣與羊膜穿刺，而現今最常用來作為產前診斷工具的則為羊膜穿刺。
柯滄銘說明，羊膜穿刺能診斷染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病，不是其他非侵入性染色體篩檢所能取代。孕媽咪如果做了羊膜穿刺，衛生福利部國民健康署建議婦產科醫師，應考慮告訴孕媽咪可加做基因晶片，只要多抽15cc至20cc羊水即可。基因晶片可檢查基因體數量的細微異常，包含染色體微缺失、微重複等，能檢驗出約六百種以上的罕見疾病，這些疾病只有利用晶片看得出來，一般染色體的檢查無法偵察這些微小缺失或重複。
至於非侵入式胎兒染色體篩檢，有NIPT、NIPS、NIFTY等不同名稱，都是透過抽母血檢查胎兒染色體是否異常。柯滄銘強調，NIPT相對於第一孕期唐氏症篩檢（初唐）、第二孕期唐氏症篩檢（中唐），準確率會較高，但無法等同羊膜穿刺的地位，因羊膜穿刺是百分之一百確診，而NIPT是篩檢性質，較初唐和中唐的篩檢準確度較佳。另一方面，羊膜穿刺是抽羊水，羊水是純粹的胎兒細胞或DNA；而NIPT是抽孕媽咪的血液，血液裡有十分之九是孕媽咪DNA，只有十分之一是胎兒DNA，目前科技還無法將胎兒DNA與孕媽咪DNA分離，混在一起驗的結果，當然會有偽陽性和偽陰性，使得準確率大為下降，若孕媽咪想要確診胎兒是否患有唐氏症或其他染色體、基因體和單一基因疾病，還是應進行羊膜穿刺。
羊膜穿刺真的令人害怕嗎？
然而，很多孕媽咪對於進行羊膜穿刺，還是有許多擔憂。第一個顧慮是羊膜穿刺的風險，柯滄銘表示，雖然羊膜穿刺流產的風險約為1/1000至1/2000之間，但現今仍沒有任何非侵入式胎兒染色體篩檢，可取代羊膜穿刺的精準診斷。
降低羊膜穿刺風險關鍵為無菌操作
柯滄銘是婦產科界的羊膜穿刺權威，做過羊膜穿刺的孕媽咪高達三十萬名，甚至有時一天就有七、八十名，雖然經手的人數非常多，但卻能維持失誤率趨近於零的原因，他認為，進行羊膜穿刺時，無菌操作是最重要的。只要細菌感染，就會造成胎兒流產。其次，儀器設備要夠先進，利用連續性超音波導引技術，可透過螢幕讓整個穿刺過程清楚呈現，下針到哪裡一覽無遺。柯滄銘強調，執行羊膜穿刺的技術越好，就越不容易產生失誤，經年累月的經驗，使他的技術向上提升。
順帶一提，絨毛採樣的流產風險較羊膜穿刺為高，約為1/300，關於此點，柯滄銘也有不同的看法。他表示，絨毛採樣最早可施作的週數為10週，據統計懷孕8至12週的孕媽咪，一千位中約有六十至七十位的自然流產率，這個自然存在的比例其實已比絨毛採樣的風險為高。所以孕媽咪承擔胎兒異常率的風險，甚至比檢查的風險更高。因此，若第一孕期抽血檢驗時，父母雙方皆為脊髓性肌肉萎縮症（SMA）或X染色體脆折症或甲型及乙型海洋性貧血的帶因者，可於懷孕10週時做絨毛取樣。
做羊膜穿刺疼痛與抽血差不多
除了羊膜穿刺的風險外，孕媽咪對羊膜穿刺的另一個顧慮是怕痛。柯滄銘說明，大部分孕媽咪認為羊膜穿刺很痛，大多是被網路謠言所恫嚇。羊膜穿刺其實跟抽血差不多，大部分孕媽咪會感覺有一點輕微的痛，有些孕媽咪從針扎進去到拔出來，都沒明顯感覺，極少數個案才覺得很痛。他強調80%以上的孕媽咪，做完羊膜穿刺只感覺輕微疼痛，大部分都是網路或親朋好友過度渲染，導致自己嚇自己。
柯滄銘補充，孕媽咪做羊膜穿刺會不會痛，其實與執行的技術也有關連。他扎針只需要1/4秒，一針就下去了，有些較沒經驗的醫師會分段扎針，有時扎了三、四針都沒扎到、花了半小時都無法完成，但他只需要1分鐘便可抽完羊水。1分鐘和30分鐘的差距，讓孕媽咪對疼痛度有所不同。簡言之，扎針快、抽羊水時間短及設備先進，是柯滄銘能減低孕媽咪疼痛的主因。
哪些媽咪需要做羊膜穿刺？
柯滄銘指出，34歲以上的高齡孕婦，符合國健署補助羊膜穿刺和染色體檢查的資格，一位孕媽咪補助5000元，因此建議可做羊膜穿刺。此外，超音波檢查後發現胎兒有異常，或者父母雙方有染色體問題，或者為某些單一基因疾病的帶因者或患者，或者20%至30%非常焦慮的孕媽咪，擔心寶寶有染色體、基因體、單一基因的問題，都可以進行羊膜穿刺。他強調，高齡孕婦一定要做羊膜穿刺，因為不管是自然受孕、人工受孕或試管嬰兒，異常的機率都是一樣的。雖然大部分異常胎兒，在懷孕初期會自動淘汰掉，但有些不會，這就是為何須要檢查的目的。
至於非高齡孕婦的年輕媽咪，若沒有其他高危險妊娠因素，柯滄銘不會主動建議做羊膜穿刺，因染色體異常與年紀有關。但是，他提醒，除染色體外，基因體與單一單因的問題，便與年紀無關。他解釋，每一個胚胎形成時，不管孕媽咪年紀多大，至少會有五十至一百處突變，這些突變會發生在三個層次，第一是染色體層次，如唐氏症。第二，可能出現在基因體，必須以基因晶片才能檢查，染色體正常的胎兒約有1/300發生基因體異常。第三為單一基因問題，人體有三十二億個核苷酸，有時只要其中一個變異，就會產生問題，如乙型海洋性貧血。
以上三個層次都可藉由羊膜穿刺進行檢查，而初唐、中唐和NIPT等血液檢查，主要針對染色體層次（主要為唐氏症）進行篩檢，基因體和單一基因的問題，仍需透過羊膜穿刺抽羊水，再以基因晶片分析、單基因疾病檢驗，進一步診斷。
羊膜穿刺過程步驟解析
第一步：孕媽咪溝通
首先，柯滄銘會跟孕媽咪進行溝通討論，並解釋羊膜穿刺過程，以及可檢查疾病。
第二步：超音波檢查
再來，柯滄銘親自為孕媽咪進行超音波檢查，察看胎兒是否異常，有些異常超音波便可看出，便會直接和孕媽咪解說。經由超音波檢查過程，可測量胎兒大小、羊水量多少，並確認胎兒週數。他認為，懷孕15週以上進行羊膜穿刺，都是安全的。
第三步：羊膜穿刺準備
孕媽咪平躺在檢查台上，請她將手高舉至頭，此舉主要是擔心孕媽咪的手會摸到肚皮，造成汙染。孕媽咪肚皮用優碘充分消毒，消毒後在孕媽咪一側或兩側，鋪上無菌消毒巾。之後用無菌的超音波探頭，讓醫師能清楚看到胎兒、胎盤、羊水量的位置。
第四步：進行抽羊水
柯滄銘說明，原則上會選擇胎兒不在、羊水較多、偏向子宮上部的地方下針。下針過程中，會使用附有刻度表的穿刺探頭，能清楚看得出來，針下的位置有多深，以及是否到達羊水腔適當的位置，如此便可百分之一百避免傷到胎兒。之後，接上注射器，開始抽羊水。抽取羊水過程都是在超音波監視下進行，胎兒有時會移動到靠近針頭的地方，這種情形很常見，因超音波影像是3D立體結構，有時雖然看起來很靠近，其實兩者通常不在同一個平面，不必擔心胎兒受到傷害。
至於羊水量須要抽取多少？他表示，染色體檢查大概抽20cc左右，如加做基因晶片或其他檢查，則會多抽取15cc至20cc。懷孕16週的羊水量，大約為400cc，抽取20cc至40cc羊水，對胎兒不會有影響，過幾天胎兒尿尿後，羊水量會再恢復正常。
羊膜穿刺後須注意哪些事？
孕媽咪有哪些狀況不適合做羊膜穿刺嗎？柯滄銘認為，基本上沒有任何生理狀況不適合做羊膜穿刺，大多是心理因素導致不敢做。進行前，只要做好心理準備即可；羊膜穿刺後，建議在診所坐5至10分鐘再走，若還是感覺不舒服，坐久一點也沒關係。羊膜穿刺後兩天，不要做較激烈的活動，以免有破水的疑慮。
事實上，羊膜穿刺的長針，穿過肚皮、脂肪層、肌肉層，再經過腹壁、子宮壁，針一拔出皮膚就會密合起來，無法找到原來的途徑，因此也不必貼膠布。至於有些媽咪表示，做完後肚子會痠痠的。關於這點，柯滄銘回應，這是正常的，因為穿刺的針拔出時，由於子宮血管很多，有時會滲一點血出來，而腹壁也會滲一些血。流血會有刺激作用，的確會有點不舒服，但少量流血很快會自動停止，不須擔心，若有不舒服情形，可在診所坐著休息一下再離開。
柯滄銘
學歷：台大醫學院醫學士、臨床醫學博士
經歷：台大醫學院婦產科教授、台大醫學院優生保健部主任、省立桃園醫院院長
現任：柯滄銘婦產科診所院長
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